السلام عليكم ورحمة الله وبركاته.
أنا امرأة متزوجة من سنتين ونصف السنة، ورزقنا ربي ببنتين، لكن سعادتنا لم تكتمل حيث أن ابنتي الكبرى أصيبت بمرض التايروسين أو تايروزين انيميا المرحلة الثانية (بالعين واليدين)، وشخص بالبداية أنه فايروس بالعين، وبعد المراجعة بالمستشفى التخصصي بالرياض اتضح أنها مصابة بهذا المرض، وبدأنا باستخدام حمية للطفلة، وقد أنجبت طفلة أخرى من حوالي شهر تقريباً مصابة بنفس المرض، فأريد أن أعرف:
1- هل يوجد علاج فعلي لهذا المرض؟
2- هل هو وراثي؟
3- هل ممكن أن يكون نقص غذاء الأم السبب بهذا المرض حيث أني في فترة الحمل يصبح نسبة الهيموجلوبين بدمي (6)؟
4- هل يفيد كبسولات الحمض الأميني التايروزين حيث أن الدكتور المعالج نصح بها لابنتي الصغرى؟
وآسفة على الإطالة، وأرجو من سيادتكم الرد بأسرع فرصة، ولكم مني جزيل الشكر.

الأخت الفاضلة/ صغيرة على الحب حفظها الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:
مرض تايروزينيميا هو مرض وراثي يتعلق بالأيض الغذائي للحمض الأميني تيروزين، ومنه عدة أنواع، والحالة التي تصفيها هنا هي النوع الثاني والذي يكون فيه أعراض في العين تشبه الالتهابات وأعراض جلدية وتخلف عقلي في نسبة (50%) من الحالات.
ليس هناك علاج فعلي لهذا المرض، والعلاج الوحيد هو تناول الوجبات الخاصة بهذا المرض والمنخفضة في الحمضين الأمينيين التيروزين والفينيل آلانين، لا يوجد علاقة بين انخفاض نسبة الهيموجلوبين عند الأم أثناء الحمل وحدوث هذا المرض فهو مرض وراثي ويحدث غالباً مع زواج الأقارب.
لا أدرى إن كان اسم الكبسولات صحيح؛ لأن المشكلة في هذا المرض هو تعامل الجسم مع الحمض الأميني التيروزين، وبالتالي يجب تجنبه في الوجبات، وليس تناول كبسولات تحتوي عليه، لكن هناك علاج دوائي يسمى (Nitisinone) ويستخدم غالباً في النوع الأول من المرض.
هذا وبالله التوفيق.